2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日。所謂罕見(jiàn)病，是指發(fā)病率和患病率都非常低的疾病，且多為遺傳性、先天性。全球目前約有8000-15000種的罕見(jiàn)疾病，如果將所有患病者加起來(lái)，據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計(jì)，將占到全球人口的6%。因此，罕見(jiàn)病其實(shí)也并不“罕見(jiàn)”，罕見(jiàn)病患者就在你我身邊。好消息是，醫(yī)保一直在為延長(zhǎng)罕見(jiàn)病患者的生命而努力。

　　為患者流逝的生命按下減速鍵

　　“以前這個(gè)藥太貴了，孩子住在重癥監(jiān)護(hù)室就已經(jīng)很貴了，真的用不起。現(xiàn)在終于看到了希望。”去年1月，西安市一位1歲多的脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒康康(化名)，在西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童病院順利注射基因修正藥物諾西那生鈉后，患兒母親喜極而泣。

　　脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類的罕見(jiàn)病，中國(guó)的SMA患者目前估計(jì)有2萬(wàn)多名。諾西那生鈉注射液是我國(guó)首個(gè)獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進(jìn)口藥物，2019年進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)時(shí)，每針價(jià)格近70萬(wàn)元。昂貴的價(jià)格讓大多數(shù)患者家屬難以承受，很多家長(zhǎng)只能將孩子接回家中。生育和撫養(yǎng)一個(gè)SMA孩子，對(duì)一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，無(wú)疑等于“天塌下來(lái)了”。

　　經(jīng)過(guò)國(guó)家醫(yī)保目錄藥品談判，2021年底，廣受關(guān)注的“天價(jià)救命藥”諾西那生鈉注射液以3.3萬(wàn)元每支的價(jià)格進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，這讓不少患者家庭看到了希望。越來(lái)越多的患者家庭見(jiàn)證了罕見(jiàn)病如何從“醫(yī)無(wú)所藥”到“藥有所保”的全過(guò)程，患者們也從原來(lái)根本不能抬頭、不能抓東西，到經(jīng)過(guò)藥物治療6-9個(gè)月后開(kāi)始慢慢坐立。醫(yī)院新登記的患者大大增加，一些中斷治療的患者也再次踏進(jìn)了病房。這些改變都?xì)w功于醫(yī)保。

　　不過(guò)，諾西那生鈉注射液需要鞘內(nèi)給藥，許多SMA患者患有嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，所以在使用諾西那生鈉時(shí)會(huì)比較疼痛，給藥難度也比較大。

　　在2022年國(guó)家醫(yī)保談判中，“靈魂砍價(jià)”再次上演。此次加入“國(guó)談”的利司撲蘭口服溶液用散(規(guī)格為60毫克每瓶)上市價(jià)格是6.38萬(wàn)元，經(jīng)過(guò)醫(yī)保局多輪“砍價(jià)”后價(jià)格降幅約94%。新納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的利司撲蘭口服溶液用散，剛好解決了諾西那生鈉的“痛點(diǎn)”。

　　“利司撲蘭口服溶液用散進(jìn)入醫(yī)保目錄了，成交價(jià)格是3780元/支。”聽(tīng)到這個(gè)消息，很多脊髓性肌萎縮癥患者再次感到振奮和開(kāi)心。用患者王思(化名)的話來(lái)說(shuō)，“就像有人在為我飛快流逝的生命按下了減速鍵。”

　　我國(guó)現(xiàn)有各類罕見(jiàn)病患者2000多萬(wàn)人

　　由于罕見(jiàn)病患者相對(duì)較少，藥品研發(fā)周期長(zhǎng)、成本高、價(jià)格昂貴，罕見(jiàn)病治療用藥一直是醫(yī)保關(guān)注的重點(diǎn)。在歷年醫(yī)保目錄調(diào)整工作中，罕見(jiàn)病藥品問(wèn)題也會(huì)受到各界矚目。欣喜的是，包括利司撲蘭在內(nèi)，1月18日，國(guó)家醫(yī)保局公布的名單顯示，共有7種罕見(jiàn)病用藥新增進(jìn)入2022國(guó)家醫(yī)保目錄，涉及多發(fā)性硬化、肺動(dòng)脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側(cè)索硬化、脊髓性肌萎縮癥和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病。

　　根據(jù)陜西省醫(yī)療保障局日前通知，3月1日起，《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄(2022年)》在陜西統(tǒng)一執(zhí)行。這意味著新增的7種罕見(jiàn)病用藥正式納入醫(yī)保，罕見(jiàn)病診療用藥保障事業(yè)又前進(jìn)了一大步。記者了解到，此前，已有45種罕見(jiàn)病用藥被納入醫(yī)保目錄，覆蓋26種罕見(jiàn)病，可以極大降低罕見(jiàn)病患者的負(fù)擔(dān)。

　　《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》指出，新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病被定義為罕見(jiàn)病。國(guó)家衛(wèi)健委等機(jī)構(gòu)此前公布的數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)現(xiàn)有各類罕見(jiàn)病患者2000多萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。罕見(jiàn)病其實(shí)并不“罕見(jiàn)”。隨著我國(guó)社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，對(duì)于罕見(jiàn)病人群的關(guān)注和保障越來(lái)越受到各界的重視，醫(yī)保對(duì)于罕見(jiàn)病保障提供了更多支持和覆蓋，本次7種罕見(jiàn)病用藥納入國(guó)家醫(yī)保目錄就是很好的推進(jìn)。醫(yī)保讓更多的罕見(jiàn)病患者用得起藥，讓更多患者看到了希望!

　　(記者 馬相)