奮斗的青春最美麗

　　編者按

　　“新時代中國青年要繼續發揚五四精神，以實現中華民族偉大復興為己任，不辜負黨的期望、人民期待、民族重托，不辜負我們這個偉大時代。”4月30日上午，在紀念五四運動100周年大會上，習近平總書記深情寄語新時代中國青年，明確提出樹立遠大理想、熱愛偉大祖國、擔當時代責任、勇于砥礪奮斗、練就過硬本領、錘煉品德修為的六點希望，為青年的成長提供了遵循，為青春的航程指明了方向。

　　五四運動以來的100年，中國青年一代又一代接續奮斗、凱歌前行，用青春之我創造青春之中國、青春之民族。實踐充分證明，中國青年是有遠大理想抱負、有深厚家國情懷、有偉大創造力的青年，是實現中華民族偉大復興的先鋒力量。

　　奮斗是青春的底色，行動是最好的傳承。為紀念五四運動100周年，弘揚以愛國、進步、民主、科學為主要內容的五四精神，本報推出特別報道，講述4位“陜西青年五四獎章”獲得者在平凡崗位上放飛青春理想，用行動詮釋“擔當”“奮斗”“奉獻”的青春故事，見證磅礴的青春力量。

　　□記者 李榮

　　“能夠獲得‘陜西青年五四獎章’倍感榮幸!這個獎章既是對過去工作的認可，也是對未來工作和生活的鼓勵和鞭策。”5月4日，談到獲獎感受，西安市兒童醫院兒科疾病研究所遺傳學副研究員、兒科遺傳咨詢師楊穎由衷地表示，這個獎章對于自己來說至高無上，自己將一如既往高標準嚴格要求自己，用科研成果為兒童健康事業盡自己綿薄之力。

　　楊穎獲獎后留影(受訪者供圖)

　　熱心腸為不幸母親解憂愁

　　在西安市兒童醫院，每天都有家長帶著患有罕見病、遺傳病的孩子前來就診。

　　“孩子是一個家庭的希望所在，有時候看著家長期盼的眼神，我很痛心，總想盡自己所學為那些患病的孩子和家庭提供幫助。”楊穎告訴記者，她曾接診過一個母親，這個母親生育過三個患病孩子，常年四處求醫無果。有一次在西安市兒童醫院就診時，醫生發現她的兩個女兒臨床癥狀非常相似，有不同程度的面容異常、智力低下、發育遲緩等特征。

　　“醫生看完厚厚的病歷后還是沒有找到線索，就聯系到了我。經過仔細查看，意外得知這個母親之前生育過一名男嬰，孩子半歲時因重度營養不良而夭折。”回想起這次診斷，楊穎說，根據家族史及臨床信息分析，這三個孩子應該患有同一種遺傳病，可能是由于某個基因突變所致。

　　在征得家庭成員同意之后，楊穎和其他同事開始研究及檢測，經過查閱大量科研文獻，檢索與之對應的罕見病及遺傳病，啟動最先進的分子診斷技術進行全基因范圍內的檢測。一個月后，楊穎終于找到了孩子的病因，是由于基因突變導致的一種罕見的染色體隱性遺傳病。

　　當這位母親得知結果后很激動。楊穎還告訴這位母親，現有的技術可以產前診斷，有四分之三的概率可以生育一個健康寶寶。半年之后，這位母親激動地告訴楊穎，她懷孕了。當得知腹中胎兒的基因型完全正常時，這位母親喜極而泣。

　　看到自己的所學知識能幫助不幸家庭，楊穎內心無比欣慰。

　　用科技造福病患家庭

　　對于每個有罕見病和遺傳病的家庭，楊穎認為，首先要給予他們人文關懷，同時還要做好隱私保護工作。多年來，她在做檢測時都會站到患者角度，考慮用最少的錢解決最大的問題。

　　自2015年入職西安市兒童醫院，楊穎就帶領團隊在醫院搭建并運用基因檢測平臺，首次在市級醫院開展基因檢測業務，為西北患兒的罕見病和遺傳病診斷和治療提供了科學依據，填補了這項業務在市級醫院的空白。

　　從平臺搭建到實驗室場地的選擇設計、儀器購置、人員配備、業務開展，每一項每一個環節楊穎都全程參與，終于將基因檢測業務從無到有建立了起來。

　　自基因檢測團隊成立以來，楊穎始終堅持將先進的科研成果和診斷技術轉化到臨床的診斷和治療及優生優育領域，迄今已為600余例患兒提供基因檢測和遺傳咨詢，成功建立了多種遺傳病的檢測方法，并配合醫院建立高通量測序平臺及罕見病遺傳病的生物樣本庫。

　　經過三年多的努力，經過楊穎團隊的檢測，如今已有10余個生育過遺傳病孩子的媽媽生出了健康寶寶，為這些家庭帶來了生活新希望。

　　自從醫以來，楊穎先后獲得第七屆“西安青年五四獎章”、第六屆“西安青年科技人才獎”、2019年度陜西省青年科技新星等多項殊榮。