中國首部《戈謝病患者長期生存狀況調查(2019)》(以下簡稱：《生存調查》)24日正式在北京發布。

　　在第11個國際罕見病日即將到來之際，中國首個罕見病慈善援助項目：中華慈善總會思而贊慈善援助項目迎來10周年慶典，《生存調查》于期間正式發布。

　　據悉，《生存調查》首次聚焦中國戈謝病領域患者生活狀況，依據思而贊慈善援助項目10年以來積累的戈謝病診療的真實世界數據，客觀地反映了130余位戈謝病患者目前的生活狀況。報告顯示，戈謝病的誤診率高，確診難，診斷時間長;慈善援助與醫保報銷明顯降低了患者經濟負擔;大多數戈謝病患者在接受長期規范的治療后，可以正常結婚生子、學習工作、回歸社會。

　　中華慈善總會常務副會長王樹峰表示：“今年是思而贊慈善援助項目的10周年，也是中國戈謝病治療的20周年。從《生存調查》中我們欣慰地看到項目中的患者不僅延續了生命，更以自身的價值來回饋社會。報告同時指出了戈謝病群體目前未被滿足的需求。我們希望能繼續和社會各界攜手，使我國罕見病的整體診療水平得到提高，醫療制度進一步完善。”

　　北京協和醫院兒科的邱正慶教授介紹，“戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者體內缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長發育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至會危及生命。2/3的戈謝病患者在兒童期發病。酶替代治療是目前國內唯一經過批準的戈謝病特異性藥物治療手段。”

　　全國政協委員、北京大學第一醫院兒科教授丁潔表示：“近年來，國家針對罕見病接連出臺了多項醫療惠民政策，今年即將實施的罕見病藥物減稅政策更是有望進一步減輕罕見病患者用藥負擔。”(高  凱)