因為心臟疾病不斷加重，最近，60歲的韓大伯來到浙江大學醫學院附屬第一醫院就診。

　　實際上，20多年前，韓大伯就被診斷為肥厚型心肌病，雖然一直吃藥治療，但病情仍不斷發展。近期病情突然加重后，他還做了心臟起搏器植入手術。然而就診后，浙大一院專家告訴韓大伯，這20多年他一直治錯病了。

　　多年治療病情仍不斷發展

　　20多年前，韓大伯體檢時被查出心電圖有異樣。隨后檢查發現，他的心肌比正常人肥厚，被診斷為肥厚型心肌病。這種疾病會使心臟舒張功能受限、心腔變小，增加心臟負擔，長此以往，會引發一系列心臟疾病，也更易引發猝死。此后，韓大伯便開始了漫長的治療，然而病情仍不斷發展。

　　今年年初，韓大伯出現心悸、嚴重干咳癥狀，被診斷為非梗阻性肥厚型心肌病、心功能不全、房性早搏等。通俗地說，就是“機器”因多年“不正常運轉”，各個部件都出現問題，不得不“進場維修”。在接受心臟起搏器植入手術后，韓大伯情況略有好轉。

　　抽絲剝繭竟是罕見病所致

　　為了接下來能更好地康復，韓大伯來到浙大一院之江院區。

　　看著厚厚一沓檢查單，該院心內科嚴卉主任醫師蹙起眉。從各項相關檢查來看，確實很像肥厚型心肌病，但其中一些數據有矛盾之處，這引起了她的警覺。

　　嚴卉解釋，肥厚型心肌病是一個非常寬泛的疾病種類，它的表現特征可能都很相似，但原因卻大相徑庭，治療方式也大不一樣。除遺傳相關，其中5%-10%是由其他疾病導致的，當中不少是罕見病，容易“蒙混過關”。

　　隨后，通過浙大一院心內科罕見病篩查體系，韓大伯心肌肥厚的罪魁禍首終于找到。他得的是一種叫“法布雷病”的罕見基因病，患有這種疾病的人因為體內缺乏一種酶類，無法正常代謝底物三己糖酰基鞘脂醇，這種物質在各組織和器官大量貯積后，累及全身多個系統、臟器，一般以腎臟、心臟、血管、神經系統等最為明顯。

　　由于法布雷病會造成多器官、系統衰竭，所以首發表現往往千變萬化，可能是四肢灼燒、疼痛，腎功能不全，心肌肥厚，下腹、大腿等地方出現紅色或紫黑色血管性角質瘤等。因此，患者往往輾轉于多個科室無法確診，或被當成其他疾病造成誤診，延誤治療。隨著疾病發展，法布雷病會對患者各器官造成損害，甚至危及生命。

　　有藥可用但需早治療早發現

　　雖然被這種罕見病纏上，但幸運的是，目前已有針對這種疾病的藥物應用于臨床，可有效緩解病情。目前，韓大伯已在浙大一院開始進行法布雷病的系統治療。

　　專家表示，法布雷病是一種X伴性遺傳性疾病。如果男性患病，會將疾病傳給女兒，但不會傳給兒子;如果女性患病，兒子和女兒患病的概率均為50%，但相對來說，女兒的病情較輕，兒子的病情則比較嚴重。在韓大伯之前，已有5位法布雷患者在浙大一院腎臟病中心接受治療，均為男性。

　　浙大一院專家建議，被診斷為不明原因肥厚型心肌病患者，應盡早進行罕見病篩查，有助于及早發現病因，及早干預治療。

　　據《浙江老年報》