兩歲男童突然看東西斜視且不愛說話，起初以為是自閉癥，檢查后才得知孩子得的是罕見的黏多糖貯積癥。

　　輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī) 確診2歲兒子患罕見病

　　2018年，王華的第二個(gè)孩子旭兒(小名)來到這個(gè)世界，旭兒剛開始學(xué)說話要比同齡孩子慢一些，王華和家人想著男孩說話晚，也就沒太在意。之后旭兒慢慢學(xué)會(huì)了叫“爸爸媽媽”，跟哥哥也經(jīng)常打鬧玩耍，家里因?yàn)樾駜旱牡絹恚兊酶訜狒[。

　　但今年8月前后，王華發(fā)現(xiàn)旭兒突然不再喊“爸爸”了，跟他說話時(shí)也經(jīng)常不理會(huì)人，看東西時(shí)眼睛有些斜視，起初王華以為旭兒得了自閉癥。

　　“發(fā)現(xiàn)旭兒有些異常后，我們先帶孩子去了西安市兒童醫(yī)院做自閉癥檢查，但沒發(fā)現(xiàn)有問題，后來有位醫(yī)生說旭兒的狀態(tài)有些像黏多糖貯積癥，但還不敢確定，因?yàn)檫@種病特別罕見。”王華說，這種病的病癥之一是頭圍偏大，但王華一家人的額頭都偏大，大家都不認(rèn)為旭兒會(huì)得黏多糖貯積癥這種罕見病。

　　為了查明旭兒的病因，在進(jìn)一步檢查過程中，今年8月23日左右，旭兒通過基因檢測(cè)被診斷為黏多糖貯積癥。“旭兒是二胎，當(dāng)時(shí)產(chǎn)檢時(shí)也沒發(fā)現(xiàn)孩子有什么問題，我和妻子都做了基因檢查，所以應(yīng)該也不是因?yàn)檫z傳。”王華說，在得知旭兒的診斷情況后，他當(dāng)天立即預(yù)定了去往上海的車票，想盡快查明病因。

　　8月下旬，王華夫妻帶著旭兒在上海多家醫(yī)院做了進(jìn)一步檢查，通過酶活性檢測(cè)等臨床檢查，旭兒最終確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型。

　　王華說，他們一家人都是第一次聽說這個(gè)病，之后查閱了大量資料得知，黏多糖貯積癥主要是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏某種特定的酶，會(huì)造成內(nèi)臟腫大、眉色重、頭圍大、骨骼畸形等，若不及時(shí)治療改善病癥，嚴(yán)重的會(huì)在10-20歲左右死亡。“我們了解后才知道，西安沒有醫(yī)院可以治療這種病，我和妻子不得不帶著旭兒轉(zhuǎn)院到了河北中西醫(yī)結(jié)合兒童醫(yī)院。”

　　爸爸辭職陪著看病 媽媽剃光頭陪進(jìn)無菌倉

　　今年9月下旬，為了帶旭兒去石家莊接受治療，王華辭去了西安的工作，其妻子請(qǐng)假數(shù)月，上小學(xué)四年級(jí)的大兒子留在西安由老人照顧。

　　11月26日，王華在電話里告訴華商報(bào)記者，關(guān)于黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療，可以通過酶代替進(jìn)行治療，國外有酶代替的藥，但價(jià)格非常貴，一針7000多元，一周要打6針，一年花費(fèi)200多萬元，而且可能要終生靠打針生活。“除了酶代替，醫(yī)生說這種病目前還可以做手術(shù)改善，手術(shù)費(fèi)一共80萬左右，首先要進(jìn)入移植封閉無菌倉內(nèi)化療，然后移植干細(xì)胞等，整個(gè)手術(shù)需要近30天，術(shù)后還需要3個(gè)月的排異治療。”

　　王華說，為了旭兒，他們沒有選擇，只有看著眼前僅有的路走著，最終他們選擇讓旭兒接受手術(shù)治療。

　　11月26日，王華提供的11月13日河北中西醫(yī)結(jié)合兒童醫(yī)院開具的診斷證明上顯示，旭兒的診斷意見為黏多糖貯積癥Ⅱ型，患者于11月8日開始在移植倉內(nèi)行造血干細(xì)胞移植治療。

　　15天前，旭兒進(jìn)入移植倉，旭兒的母親也剪去長(zhǎng)發(fā)、剃成光頭進(jìn)入倉內(nèi)照顧旭兒，王華在醫(yī)院附近的出租屋內(nèi)專門給旭兒做飯，因?yàn)樾駜簩?duì)米、面、西紅柿等過敏，再加上手術(shù)治療，目前體內(nèi)幾乎沒有白細(xì)胞，抵抗力非常低下，所以飲食等方面都需時(shí)刻注意。

　　“目前我們已經(jīng)花了40多萬元，旭兒的很多治療用藥都沒在醫(yī)保內(nèi)，再加上異地就醫(yī)，醫(yī)保只報(bào)銷了3萬多元，我們只能先向親戚朋友借錢治療。”王華說，手術(shù)結(jié)束后的排異治療費(fèi)用更高，后期可能還需三四十萬元，對(duì)于錢的問題，他和家人都已麻木，現(xiàn)在最擔(dān)心的還是旭兒的健康。“黏多糖貯積癥是近幾年才開始有手術(shù)治療，手術(shù)也只能起改善作用，能否痊愈還都是未知數(shù)，所以我們非常希望能得到有效的醫(yī)療幫助，讓旭兒不再受病痛折磨。”

　　日前，王華在輕松籌上發(fā)起了“傾我所有，只愿你能走的更遠(yuǎn)”的眾籌，需籌款金額為250000元，截至11月26日共籌得19887元。

　　王華說，父母是渡孩子的船，為了能讓旭兒的人生之路走得更遠(yuǎn)，作為父母，他們?cè)倏嘣倮鄱际侵档玫模Ｍ眯娜四軒蛶托駜海屝駜褐孬@健康。

　　如有愛心人士愿意捐款幫助旭兒，可通過輕松籌或者王華的銀行賬戶、支付寶賬戶進(jìn)行愛心捐款。

　　賬戶姓名：王華 銀行賬戶：6214831291630637 開戶行：招商銀行

　　支付寶賬戶號(hào)：13909281295 支付寶賬戶名稱：亨特BG9CBN 實(shí)名認(rèn)證：王華

　　輕松籌鏈接：傾我所有，只愿你能走的更遠(yuǎn)!

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　　杭州舉辦浙江省首屆黏多糖貯積癥病友大會(huì) 呼吁將治療用藥納入醫(yī)保

　　今年11月16日，杭州都市快報(bào)報(bào)道稱，10月31日，浙江省首屆黏多糖貯積癥病友大會(huì)在杭州成功召開，在大會(huì)上患者家屬呼吁將黏多糖貯積癥病的治療用藥盡早納入醫(yī)保。

　　浙江一名黏多糖貯積癥II型患者小宇的父親王先生表示，得知孩子患病后，他在網(wǎng)上查閱了大量資料，2011年，他了解到香港有治療的藥物后，2011年9月，王先生去香港買了20瓶藥，按當(dāng)時(shí)小宇的體重算下來，一年藥費(fèi)上百萬，這一買就是四年;2015年，聽說韓國出了新藥，他又開始往返韓國。這么多年的治療，王先生家里積蓄早已掏空。

　　北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心會(huì)長(zhǎng)鄭芋呼吁：“治療黏多糖貯積癥的藥物每年花費(fèi)上百萬且需要終身用藥，這對(duì)普通家庭來說很難負(fù)擔(dān)。如果能早日將這類藥物納入醫(yī)保，患者就不再是無藥可治，也可以減輕家庭日益增長(zhǎng)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。”

　　文/圖 華商報(bào)記者 田睿 陳團(tuán)結(jié)