近日，延安市中醫(yī)醫(yī)院(北京大學第三醫(yī)院延安分院)風濕免疫科憑借細致入微的診療思路與精準研判，成功確診并治療醫(yī)院首例罕見SAPHO綜合征患者，不僅贏得患者的高度贊譽，更獲得省級醫(yī)院專家的認可，為科室積累了寶貴的罕見病臨床診療經驗，彰顯了科室在風濕免疫罕見病診治領域的專業(yè)實力。

　　患者為中年女性，腰部疼痛2月余，疼痛初期經自行休息后未能緩解，后期逐漸加重，嚴重時夜間翻身困難，疼痛范圍還蔓延至臀部及前胸部。雖經治療后疼痛有所緩解，但病情反復讓她備受困擾，在醫(yī)生建議下，患者來到風濕免疫科尋求幫助。

　　患者入院后完善相關檢查，風濕免疫科團隊結合之前診療結果，初步考慮強直性脊柱炎，然而，風濕免疫科崔軼霞主任、高鵬醫(yī)生在細致查體時，意外發(fā)現(xiàn)患者手掌存在少量散在結痂水皰。

　　“你手掌這些結痂的小水皰，之前出現(xiàn)過嗎?有沒有去檢查過?”

　　“之前在省級醫(yī)院看過，說是掌跖膿皰病，擦了外用藥就好轉了，我以為沒事就沒再管。”

　　“水皰出現(xiàn)的時候，有沒有關節(jié)、骨頭疼痛這些情況?”

　　“就只有手掌上有，其他沒什么不舒服，所以沒太在意。”

　　正是這一意外發(fā)現(xiàn)，讓風濕免疫科團隊對初步診斷產生了新的思考。結合患者骶髂關節(jié)CT僅顯示骨質硬化、關節(jié)間隙正常，且 HLA-B27檢查結果為陰性，風濕免疫科團隊果斷排除強直性脊柱炎，將診斷方向聚焦于罕見的SAPHO綜合征。

　　為明確診斷，患者進一步行胸鎖關節(jié)MR檢查，提示存在非感染性骨炎跡象;ECT檢查顯示核素局部聚集，符合SAPHO綜合征特征。風濕免疫科團隊確診患者患有SAPHO綜合征，立即為患者制定針對性治療方案，經過精心對癥治療，患者現(xiàn)已好轉出院。SAPHO綜合征是一種罕見的慢性炎癥性疾病，好發(fā)于青年和中年人群，發(fā)病率不足萬分之一，主要累及皮膚、骨骼和關節(jié)。核心表現(xiàn)為骨關節(jié)腫痛，最常累及胸鎖關節(jié)、胸肋關節(jié)、肩關節(jié)、髂骨、恥骨等，其中胸骨受累最為常見，其次是骶髂關節(jié)。多數(shù)患者存在兩處以上病變，常伴有關節(jié)周圍炎癥，前胸壁疼痛腫脹多為雙側性，遇潮濕寒冷天氣會加重。病程較長者可能出現(xiàn)胸肋鎖骨連接處融合，骨肥厚可能壓迫鄰近神經血管。半數(shù)患者合并掌跖膿皰病，少數(shù)會出現(xiàn)痤瘡、銀屑病，部分還可能表現(xiàn)為化膿性汗腺炎或重癥痤瘡。

　　需要注意的是，盡管SAPHO綜合征進展緩慢，但病情復雜且難以根治，不僅會嚴重影響患者的日常生活質量，極端情況下甚至可能危及生命。由于該病較為罕見，導致患者常需多科輾轉就診，容易出現(xiàn)誤診、漏診。如果出現(xiàn)上述骨關節(jié)或皮膚異常癥狀，建議優(yōu)先前往風濕免疫科就診，以便盡早明確診斷、規(guī)范治療。（高鵬）